¿Sabes qué es Amiloidosis Hereditaria?
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¿Sabes qué es Amiloidosis Hereditaria?
La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, poco frecuente, progresiva y multisistémica. Sus síntomas suelen iniciar a partir de los 30 años y, en algunos casos, hasta después de los 50 o 60 años.1,2.
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Es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), una proteína que se segrega fundamentalmente en el hígado. La TTR es un tetrámero estable que ayuda a transportar la tiroxina y el retinol dentro del cuerpo. Existen más de 100 mutaciones conocidas de la TTR que hacen que la proteína se vuelva inestable, se pliegue mal y se transforme en amiloides3.
El depósito de amiloide TTR en el sistema nervioso periférico y central ocasiona una neuropatía mixta (sensitiva-motora); sin embargo, también pueden acumularse en otros órganos como el corazón, los ojos y los riñones4.
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Dado a que la amiloidosis hereditaria puede manifestarse en diferentes órganos y sistemas se necesita un manejo multidisciplinario de esta enfermedad.
Los órganos más comúnmente afectados son los riñones, el corazón, el sistema nervioso y el tubo digestivo. Por ello es que, en pacientes con combinaciones de enfermedad renal, enfermedad cardíaca, neuropatía, enfermedad del tubo digestivo y enfermedad hepática, los médicos deben solicitar análisis para la detección de amiloidosis6.
Los especialistas involucrados en el diagnóstico y tratamiento de la patología son los neurólogos, cardiólogos, urólogos, oftalmólogos, fisiatras y genetistas. Para una detección temprana también se deben involucrar a los médicos generales y los médicos de atención primaria.
Es por esto que reunimos un equipo multidisciplinario para hablarles de esta enfermedad:
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La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina es una enfermedad poco frecuente y difícil de diagnosticar, ya que los síntomas son inespecíficos y se asemejan a muchas condiciones. Los síntomas pueden incluir neuropatía autonómica, disfunción gastrointestinal, manifestaciones oculares, afectación cardíaca y de la función renal o síndrome del túnel carpiano7,8.
Según la Asociación Internacional de Lucha contra la amiloidosis, en el caso de la amiloidosis hereditaria, hay cerca de diez mil casos confirmados en el mundo que equivalen al 20% de los casos de amiloidosis1. El tiempo promedio para el diagnóstico en Colombia es de 4 años9.
El estudio de los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina incluye la realización de paraclínicos que ayudan a confirmar la enfermedad. Los estudios se clasifican de acuerdo con el sistema a evaluar10.
